胎儿是从一个受精卵细胞开始不断进行细胞分裂，直到形成多种不同类型的细胞组成了一个新的、独一无二的个体，也就说正常人是由上万亿个细胞组成的，每个细胞的遗传物质都应该和初始的受精卵细胞相同。如果一开始受精 卵细胞的遗传物质就是不好的，那么这个个体就是不好的，不管有没有发育畸形；如果一开始受精卵细胞的遗传物质是好的，那么大多数这个个体好的，但是在发育的过程中还可能受到环境因素、毒物、感染等影响而导致发育异常。所以我们的这个遗传物质很重要，决定了个体发育是否正常。
那么什么是遗传物质呢?
受精卵细胞是卵子和精子融合形成的，其中最重要的生物学过程就是精子和卵子的细胞核的融合。细胞核里含有的就是我们的遗传物质，即DNA。DNA是一个大分子，它必须有一定的骨架结构支持才能留在我们的细胞核内,这个支持结构就是染色体。
DNA和组蛋白结合聚集在一起，形成我们所说的染色体。染色体就是承载DNA的物体，而基因是染色体上的微小组成单位。人体内每一个细胞的细胞核染色体都是来源于初始的受精卵细胞,都应该是相同的。如果在一定阶段某些细胞的染色体与初始细胞不同了，就可能导致个体的异常。
我们怎样才能观察或者看到我们的染色体呢？
很简单的道理，必须获得我们的细胞，因为染色体是在我们的细胞核内的。获得的细胞数目越多，染色体的结果也就越准确。羊水穿刺的目的就是获得羊水里胎儿脱落的细胞，通过这些细胞来检测或观察胎儿的染色体。
羊水穿刺是通俗的叫法，专业上称为羊膜腔穿刺，就是用较细的穿刺针，在B超的引导下刺入羊膜腔，抽吸20m左右羊水，目的在于获取羊水中的胎儿脱落细胞。在进行羊水穿刺的时候，胎儿体内的细胞数目已经达到了万亿级别。胎儿在子宫内的发育过程就是这些细胞不断长大、分化、完善功能的过程。
羊水大部分来自于胎儿尿液，少部分是胎盘胎膜分泌或渗出的液体，并且羊水是不断更新的代谢的。胎儿吞咽羊水，羊水通过胎儿口腔、食道、胃肠道,再通过肾脏代谢,膀胱排出尿液到羊膜腔内，部分羊水可能通过胎儿皮肤、胎盘胎膜吸收掉，完成了整个羊水的循环代谢过程。
所以羊水量总是在不断变化过程中，穿刺抽吸的羊水量对羊膜腔内羊水总量影响微乎其微，很快就由羊水循环补足。而且经过羊水循环后，羊水中的脱落细胞可能来自胎儿口腔、食道、胃肠道、各种内脏、皮肤等，可以比较全面的反应胎儿染色体全貌。
所以，大家现在都明白羊水穿刺到底检查的是什么了吧？只是检查我们的染色体，通过羊水中的细胞来检查。如果染色体正常，胎儿没有染色体疾病，而且发育没有明显异常的话，大部分孩子都是健康的。
